Sanità: scoperte varianti che predispongono a melanoma cutaneo

Identificate alcune varianti genetiche del gene POT 1 che conferiscono predisposizione al melanoma cutaneo. A scoprile sono state le ricercatrici del Dipartimento di scienze cliniche applicate e biotecnologiche (Discab) dell'Università dell'Aquila, in particolare le professoresse Maria Concetta Fargnoli e Ketty Peris e la dott.ssa Cristina Pellegrini. Lo studio, condotto in collaborazione con un gruppo di scienziati appartenenti ai più prestigiosi centri di ricerca internazionali, è stato appena pubblicato su Nature Genetics, la più importante rivista nel campo della genetica molecolare a livello mondiale. Il melanoma cutaneo - spiegano dal Discab - è una neoplasia maligna che trae origine dalla proliferazione incontrollata dei melanociti. E' una patologia complessa ed eterogenea alla cui patogenesi concorrono fattori individuali, fattori ambientali e fattori genetici. I geni coinvolti nella predisposizione genetica al melanoma identificati fino ad oggi, vengono suddivisi in geni ad alta penetranza, geni a media penetranza e geni a bassa penetranza, a seconda della loro capacità di conferire un alto rischio, un medio rischio o un basso rischio per lo sviluppo della patologia negli individui portatori dei geni mutati.

Grazie a questo studio, per la prima volta il gene POT 1 è stato identificato come nuovo gene di predisposizione al melanoma e i risultati ottenuti dallo studio hanno permesso agli autori di definirlo come uno dei maggiori geni di suscettibilità al melanoma. Questo gene codifica una proteina nucleare coinvolta nella protezione dei telomeri, regolandone la lunghezza e l'integrità, e proteggendo le estremità cromosomiche da alterazioni strutturali che potrebbero produrre effetti catastrofici per la cellula. In particolare, tramite l'utilizzo delle nuovissime e potenti tecnologie di next-generation sequencing, lo studio ha identificato tre diverse mutazioni a carico del gene POT 1 in una coorte di pazienti italiani (Romagna) con melanoma familiare e due diverse mutazioni in pazienti francesi e americani.

Il prof. Edoardo Alesse, direttore del Discab, esprime "la più viva soddisfazione per gli importanti risultati conseguiti dalle ricercatrici, perchè essi avranno importanti ricadute in primo luogo nella gestione dei pazienti con melanoma familiare". "Questo risultato - afferma Alesse - conferma gli elevati standard della ricerca ad oggi raggiunti in Ateneo ed è di auspicio per successivi futuri sviluppi. Il gruppo di ricerca aquilano, attualmente guidato dalla prof.ssa Fargnoli - continua il prof. Alesse - da oltre 20 anni si occupa di studiare la patogenesi del melanoma tramite un' intensa attività clinica e di laboratorio e rappresenta uno dei fiori all'occhiello del Dipartimento di scienze cliniche applicate biotecnologiche. La collaborazione con studiosi internazionali, in particolare con il 'National Cancer Institutè di Bethesda (MD) Usa, dove la dott.ssa Pellegrini si recherà nei prossimi mesi per completare alcune ricerche, colloca le nostre scienziate in un network scientifico mondiale di elevata qualificazione per lo studio del melanoma e delle altre neoplasie cutanee".