Sportello malattie rare a Roma

Ci sono malattie che colpiscono un numero molto limitato di persone e che per questo sono difficili da diagnosticare. «Oggi, grazie allo Sportello, chi ha un sospetto di malattia rara avrà un posto dove rivolgersi», spiega il professor Stefano Calvieri, ordinario in Dermatologia alla Sapienza di Roma, direttore Dai - Ematologia Oncologia Anatomia Patologica e Medicina Rigenerativa - e membro della Commissione malattie rare del Policlinico Umberto I.

Professor Calvieri, il 29 febbraio l'Umberto I inaugurerà lo sportello malattie rare: come è nato questo progetto?

Si tratta del risultato di un lavoro complesso che qui al Policlinico, facendo parte di un network di ricerca europeo, svolgiamo da diversi anni: io, come dermatologo, ho portato avanti il Centro per le Malattie Neurocutanee, che s'interessa di soggetti affetti da patologie rare che colpiscono la cute e il sistema nervoso; e insieme con altri colleghi dell'Umberto I abbiamo avviato una serie di ricerche e studi su pazienti con patologie rare, ben prima della legge del 2000 che invitava a individuare centri e presidi accreditati per prendersi cura di loro.

Quand'è che una malattia si può definire «rara»?

Si definisce rara una malattia con una prevalenza uguale o inferiore a cinque casi ogni diecimila persone. Attualmente si riconoscono tra cinquemila e ottomila malattie rare che, complessivamente, colpiscono tra il 6 e l'8 percento della popolazione. In Europa si calcola che il numero di soggetti affetti da patologie rare oscilli tra i 27 e i 36 milioni. C'è però un paradosso: le malattie rare sono tante, ma sono pochi o pochissimi i malati per ogni patologia.

Non tutte le malattie rare sono esenti dal ticket sanitario, perché?

Il Ministero della Salute, ai fini dell'esenzione, riconosce 284 malattie rare suddivise in 47 gruppi. Di queste il Policlinico Umberto I ne copre 256: non si può immaginare che una un'unica struttura sia in grado di poter intervenire su tutto. Né che tutte le malattie rare possano essere rimborsate dal Servizio Sanitario Nazionale. Ad esempio, noi abbiamo le competenze per poter seguire la sclerodermia, una malattia rara che ancora non fa parte delle malattie esentate ma il cui trattamento prossimamente dovrebbe entrare a far parte delle prestazioni sanitarie incluse nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), dunque rimborsabili.

Nell'ambito delle Malattie Rare, come Policlinico Umberto I, quali risultati avete raggiunto in questi anni?

I nostri sono numeri importanti e in costante crescita: nel 2010, per patologie rare, abbiamo seguito 3.639 soggetti, numero che nel 2011 è salito a 5.306. Seguiamo il 40 percento dei pazienti affetti da malattie rare che afferisce alla Regione Lazio. Con i soggetti affetti da malattie rare, attraverso i nostri 73 centri e 182 presidi, portiamo avanti un discorso che va al di là del rapporto medico-paziente.

Come funzionerà lo sportello?

Ci sarà del personale infermieristico, coordinato da una caposala, che lavorerà a stretto contatto con i volontari delle associazioni dei malati per fornire assistenza. Nella sala principale ci sarà uno spazio di front-office per dare informazioni e consigli pratici attraverso dépliant e spiegazioni; nelle altre due stanze si faranno i prelievi e saranno presenti, a turno, tutti gli specialisti afferenti alla struttura. Un centro è un posto dove c'è uno specialista che sa fare una diagnosi, circondato però anche da tutta una serie di figure professionali che sono cresciute con lui e ciascuna, nel suo settore, sa gestire il paziente.

La gestione di un malato «raro» avviene diversamente rispetto a quella degli altri pazienti?

Essendo principalmente legate a fattori genetici, quelle rare sono malattie che non guariscono: vanno tenute sotto controllo per evitare guai più grossi, il follow-up è fondamentale. Non è facile gestire un paziente affetto da una malattia rara, perché si tratta sempre di patologie a carattere polispecialistico.

Quali disagi deve affrontare una persona affetta da una malattia rara?

Normalmente la storia di questi soggetti è fatto di lunghe peregrinazioni da un ospedale all'altro, in giro per tutta Italia, sia per la difficoltà di diagnosticare la malattia sia per il protocollo di cure da predisporre. Oggi, grazie allo Sportello, chi ha un sospetto di malattia rara avrà un posto dove rivolgersi: l'ideale sarebbe che questo ambulatorio di prima valutazione lavorasse a stretto contatto con i medici di base, evitando al paziente di fare tanti giri a vuoto.

L'attività dello sportello malattie rare verrà portata avanti anche dai volontari delle associazioni dei malati: un esempio positivo di collaborazione tra medici e pazienti...

Dopo anni di esperienza devo esprimere la mia gratitudine nei confronti delle associazioni perché, obiettivamente, il nostro lavoro è molto agevolato dal loro contributo: non solo per la preziosa collaborazione nell'ambito della ricerca sulle malattie rare, ma anche negli aspetti quotidiani e pratici della vita dei malati. I volontari consigliano, informano e supportano psicologicamente i pazienti, facendo un lavoro, spesso misconosciuto, davvero egregio: questa gente che si sacrifica e lavora per gli altri merita i nostri ringraziamenti e il mio personale plauso.