Pronta la mappa del DNA del melanoma

E' pronta la mappa del Dna del melanoma, il più aggressivo tumore della pelle, e conferma i rischi di un'esposizione prolungata al sole. Il risultato, pubblicato su Nature, si deve a un gruppo coordinato dagli Stati Uniti e diretto da Levi Garraway, del Broad Institute.

I ricercatori hanno osservato che i tassi più elevati di mutazioni genetiche che scatenano la malattia sono stati riscontrati nelle persone che sono state esposte al sole per periodi molto lunghi.

Ogni anno in Iralia si registrano circa 7.000 nuovi casi di melanoma e, secondo i dati più recenti diffusi dall'Istituto Superiore di Sanita' (Iss), il tasso di mortalita' è di 5-6 pazienti su 100.000 abitanti l'anno. Per questa ragione è cruciale trovare nuove armi contro questa malattia e il lavoro, che individua alcuni geni responsabili, potrebbe aiutare a mettere a punto nuove terapie. «Guardando l'intero genoma si può determinare più accuratamente il tasso di mutazione e i diversi tipi di mutazioni coinvolti nella malattia», ha osservato uno degli autori, Michael Berger.

Per scoprire i segreti genetici del melanoma i ricercatori hanno sequenziato l'intero Dna di 25 campioni di melanoma che avevano sviluppato metastasi. In questo modo hanno identificato nuove mutazioni mai individuate in precedenza implicate in questo tipo di tumore. Come si ci aspettava, sono state scoperte mutazioni già note nei geni chiamati Braf e Nras, coinvolti in 24 dei 25 tumori esaminati. Entrambi i geni sono coinvolti nella trasmissione dei segnali importanti per la normale crescita cellulare.

E' stato poi individuato un altro gene, chiamato Prex2, implicato anche nel cancro al seno ma finora non associato allo sviluppo del melanoma. è risultato invece mutato nel 14% dei casi esaminati e l'alterazione è associata a un accelerazione dello sviluppo di questa malattia.

Quando il gene Prex2 funziona normalmente, sottolineano gli autori della scoperta, esso interagisce con la proteina Pten che controlla la crescita delle cellule sane ed è nota come un soppressore delle cellule cancerose. Gli esperimenti condotti sui topi hanno mostrato che le mutazioni che riguardano Prex2 stimolano la crescita del tumore ma il meccanismo con cui viene accelerato lo sviluppo del melanoma ancora non è chiaro. «Non possiamo ancora dire che sappiamo esattamente come funziona questo meccanismo» osserva Garraway. Ma «il gene Prex2 - sottolinea - può essere considerato una categoria molto interessante e nuova di geni mutati del cancro che vale la pena studiare a fondo per esplorare nuovi approcci terapeutici».