Ecco la mappa genetica della psoriasi

E' stata tracciata la mappa genetica della psoriasi, cioè grazie a un lavoro su scala mondiale con un ruolo importante per l'Italia, sono state scovate tantissime mutazioni genetiche legate alla malattia, con valore terapeutico enorme, perchè aiuteranno a capire le basi di questa patologia nelle varie forme in cui si manifesta, portando a terapie sempre più mirate e a strategie per ritardarne l'evoluzione verso forme più gravi.

A dare l'annuncio per il ramo italiano ed europeo della mastodontica ricerca sono i genetisti di Tor Vergata Giuseppe Novelli ed Emiliano Giardina che hanno partecipato a due degli studi. «E' stato raggiunto un importantissimo risultato», spiega Novelli, preside della Facoltà di Medicina, che «fa luce definitivamente sulla doppia natura, immunitaria ed epidermica, della malattia, scovando numerosi difetti nei gene della cute e del sistema immunitario».

Inoltre il lavoro fa luce anche sui geni responsabili della forma più grave di psoriasi, l'artrite psoriasica per la quale finora poco era noto dal punto di vista genetico. Secondo dati riportati online dalla ADIPSO (Associazione per la difesa degli Psoriasici), la psoriasi colpisce più di 100 milioni di persone nel mondo, circa 2,5 milioni in Italia. Si tratta di una malattia complessa, un disturbo auto-immune, cioè il sistema di difesa dell'organismo impazzisce attaccando la pelle. Ciò causa la comparsa di macchie rossastre e squamose soprattutto su gomiti, ginocchia, cuoio capelluto e sulla parte inferiore della schiena, un problema che causa anche grave disagio psicologico.

L'artrite psoriasica è una forma gravissima di psoriasi (il 5-10% di tutti i casi), colpisce soprattutto mani e piedi con danni ossei ed articolari oltre che dermatologici. Adesso ricercatori di tutto il mondo si sono uniti per scovare tutti i misteri genetici di questa malattia e il lavoro, producendo ben cinque lavori indipendenti e altrettante pubblicazioni sulla rivista Nature Genetics. Il principio guida di tutte le ricerche è stato il confronto del Dna di individui sani con quello dei pazienti per verificare se in questi ultimi si annidassero mutazioni specifiche con un ruolo nella malattia.

E sono state trovate molte mutazioni. Richard Trembath del King's College di Londra ha lavorato sul Dna di 2.622 psoriasici e 5.667 pazienti sani in Inghilterra, trovando alcune mutazioni legate alla malattia, poi confermate dall'altro ramo europeo dello studio. Andre Franke della Università di Kiel e Andrè Reis dell'Università Erlangen- Nuremberg hanno eseguito uno studio simile sulla popolazione tedesca. Xue-Jun Zhang, della Anhui Medical University di Hefei, sui cinesi.

«Quest'ultimo studio - sottolinea Novelli - ha svelato che tra i cinesi i geni coinvolti sono diversi rispetto alle popolazioni occidentali, mostrando che la psoriasi è una malattia molto eterogenea». «Si è a lungo discusso se la psoriasi fosse primariamente una malattia dell'epidermide o del sistema immunitario - spiega Novelli. Questi studi mettono tutti d'accordo, poichè identificano mutazioni sia nei geni che regolano la cute sia in quelli del sistema immunitario. Per la psoriasi artropatica - prosegue Novelli - sono stati identificati anche geni della risposta infiammatoria. Tali studi - conclude - promettono di favorire lo sviluppo di terapie innovative, più efficaci e personalizzate e in grado di ritardare l'evoluzione della malattia verso forme più gravi».