Medicina di genere: dal piano Nazionale ai percorsi clinici di prevenzione

Responsabile Scientifica:

Prof.ssa Maria Sole Chimenti

Conveniamo che, storicamente, la medicina e la ricerca farmacologica abbiano seguito un approccio “androcentrico”, concentrandosi sulla salute femminile soprattutto in ambito riproduttivo. L’Organizzazione Mondiale della Sanità definisce la medicina genere-specifica come lo studio dell’influenza delle differenze biologiche (sesso) e socio-culturali (genere) sul benessere e sulla malattia di ciascun individuo. Oggi disponiamo di un numero crescente di evidenze che mostrano come anatomia, fisiologia e ormoni differiscano tra i sessi, traducendosi in distinta prevalenza, sintomi e risposta ai trattamenti in molte specialità (reumatologia, dermatologia, neurologia, psichiatria, infettivologia).

La medicina di genere non è una branca a sé, ma un approccio trasversale che integra competenze biomediche e umanistiche per personalizzare prevenzione, diagnosi, cura e assistenza. Mira a riconoscere non solo le diversità anatomo-fisiologiche, ma anche quelle funzionali, psicologiche, sociali e culturali nell’efficacia e nella sicurezza delle terapie. In quest’ottica, tutte le malattie comuni a uomini e donne — autoimmuni, neurodegenerative, cardiovascolari, respiratorie e neoplastiche — vengono rivisitate in base alle differenze di incidenza, presentazione clinica, prognosi e sensibilità ai farmaci.

In particolare, l’Artrite reumatoide (AR) è una malattia autoimmune con infiammazione cronica articolare, che colpisce più spesso le donne, soprattutto tra 30 e 50 anni, con un picco legato agli estrogeni che modulano la risposta infiammatoria. Fattori genetici correlati all’autoimmunità possono anch’essi variare per sesso. Nelle donne il decorso tende a essere più aggressivo, con maggiore rischio di complicanze extra-articolari (cardiovascolari, osteoporosi, depressione) e differenze nella tolleranza e risposta ai FANS e ai biologici, in parte influenzate dall’interazione con terapie ormonali.

Ancora, associata alla psoriasi, l’Artrite psoriasica (APs) infiammatoria cronica coinvolge cute e articolazioni. Sebbene la prevalenza sia simile nei sessi, nelle donne si manifesta spesso in giovane età e con evoluzione più rapida. Gli estrogeni favoriscono l’infiammazione; le fluttuazioni ormonali (gravidanza, menopausa) possono esacerbare i sintomi. La genetica — ad esempio la diversa frequenza di HLA-B27 — influisce sulla gravità e sulla distribuzione delle lesioni: maggior coinvolgimento delle piccole articolazioni e forme di psoriasi inversa o al cuoio capelluto. Le risposte agli anti-TNF e agli inibitori dell’IL-17 variano in base al sesso, all’età, all’intensità della malattia e alle comorbilità.

Non di meno, il Lupus eritematoso sistemico (LES) è una patologia autoimmune cronica multisistemica, il LES si caratterizza per sintomi variabili — astenia, artralgie, eritema a farfalla, febbre, anemia e danno d’organo. Con un rapporto donne-uomini di circa 9:1, colpisce prevalentemente le donne in età fertile (15–45 anni). Gli estrogeni amplificano la risposta immunitaria e le variazioni ormonali nei diversi momenti del ciclo riproduttivo ne modulano l’attività. Il LES influisce profondamente sulla qualità di vita, causando dolore cronico, affaticamento e deficit cognitivi. Una gestione multidisciplinare, basata su diagnosi precoce, monitoraggio clinico e terapie biotecnologiche, è fondamentale per ottenere la remissione.

Per questo è importante promuovere la ricerca gender-oriented per migliorare appropriatezza ed efficacia delle cure, ottimizzando la sostenibilità del sistema sanitario in presenza di comorbilità. Con questo progetto, si intende coinvolgere un gruppo di lavoro interprofessionale e appartenete alla Fondazione Policlinco Tor Vergata (PTV), che approfondirà le differenze sesso/genere nelle malattie immunomediate dell’area reumatologica, dermatologica e neurologica. Obiettivo specifico è implementare un Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale (PDTA) sostenibile e dedicato allo stesso PTV, per la presa in carico integrata di donne con patologie infiammatorie immunomediate e comorbilità associate.

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