Ittiosi Arlecchino, una malattia genetica rara che colpisce la pelle

L'ittiosi di tipo "Arlecchino" è una malattia rara incurabile che colpisce una persona su un milione.

Si tratta di una gravissima disfunzione congenita della pelle (genodermatosi), la variante più grave dell'ittiosi congenita autosomica, che spesso porta alla morte del neonato nelle prime settimane di vita.

È conosciuta anche come "Feto Arlecchino" poiché i bimbi che ne sono affetti nella maggior parte dei casi nascono prematuri.

I sintomi nei neonati sono un ispessimento della pelle che ne impedisce i movimenti.

Nel passaggio dall'ambiente uterino a quello esterno, la pelle si asciuga formando delle dure placche romboidali che interessano i lineamenti di labbra, palpebre e orecchie.

La disidratazione grave, e la conseguente deformazione dei tratti somatici del bambino, porta sintomi gravi, quali difficoltà respiratorie, infezioni batteriche e difficoltà di nutrizione.

Per questo, nonostante le cure intensive che oggi portano alla sopravvivenza di alcuni neonati, la maggior parte di questi non ce la fa.

L'ittiosi Arlecchino manifesta alcuni sintomi dermatologici simili a quelli delle persone affette da forme severe di Eritrodermia Ittiosiforme Congenita non bollosa (CIE), cioè pelle arrossata e desquamante, senza vesciche.

Solo recentemente, nel 2016, la ricerca scientifica ha individuato la causa della patologia che si trasmette con modalità autosomica recessiva in presenza di mutazioni nel gene ABCA12, sul cromosoma 2.

Dopo aver individuato la mutazione genetica responsabile, nell'ittiosi Arlecchino il test prenatale basato sul DNA - da effettuare entro la decima settimana della gestazione - sostituirà la biopsia di pelle fetale (fetoscopia), eseguita in genere alla fine del secondo trimestre.